Testy genetyczne, czyli badające DNA, stają się coraz popularniejsze w Polsce. Najczęściej są wykonywane w celach jednoznacznego stwierdzenia biologicznego ojcostwa – mogą być wykonywane nawet podczas trwania ciąży, kiedy dziecko nie przyszło jeszcze na świat, a matka lub ojciec potrzebują potwierdzenia np. w celach alimentacyjnych.

Zastosowanie testów DNA

Testy DNA  mają również potencjalne korzyści jeśli chodzi o badania mutacji genetycznych płodu. Wyniki testów zawsze sprawdzają się w 100% i dzięki temu mogą zapewnić ulgę od ewentualnych niepewności dotyczących zdrowia dziecka i pomóc ludziom w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących zarządzania opieką zdrowotną w przyszłości. Na przykład wynik negatywny może wyeliminować potrzebę niepotrzebnych i inwazyjnych badań kontrolnych i testów przesiewowych w niektórych przypadkach. Pozytywny wynik może nakierować osobę na dostępne możliwości zapobiegania, monitorowania i leczenia dziecka. Niektóre wyniki testów mogą również pomóc ludziom w podejmowaniu decyzji o posiadaniu dzieci. Badania przesiewowe noworodków mogą identyfikować zaburzenia genetyczne na wczesnym etapie życia, więc leczenie można rozpocząć jak najwcześniej.

Co to są testy genetyczne?

Testy genetyczne to rodzaj testu medycznego, który identyfikuje zmiany w chromosomach, genach lub białkach. Wyniki testu genetycznego mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie choroby genetycznej lub pomóc w określeniu szansy na rozwinięcie lub przeniesienie choroby genetycznej. Obecnie korzysta się z ponad tysiąca testów genetycznych i opracowywane są kolejne.

Do testów genetycznych można zastosować kilka metod:

• Molekularne testy genetyczne badają pojedyncze geny lub krótkie odcinki DNA w celu zidentyfikowania zmian lub mutacji prowadzących do zaburzenia genetycznego.
• Chromosomalne testy genetyczne analizują całe chromosomy lub długie odcinki DNA, aby sprawdzić, czy istnieją duże zmiany genetyczne, takie jak dodatkowa kopia chromosomu, która powoduje chorobę genetyczną.
• Biochemiczne testy genetyczne badają ilość lub poziom aktywności białek; nieprawidłowości w obu mogą wskazywać na zmiany w DNA, które powodują zaburzenia genetyczne.

Według polskiego prawa, wszystkie testy genetyczne są dobrowolne. Ponieważ ich wykonywanie przynosi nie tylko korzyści, ale  także ograniczenia i pewne ryzyko, decyzja o tym, czy dorosła osoba lub dziecko ma zostać poddana testom powinna być świadoma i przemyślana.  Warto pamiętać, że nierzadko wynik testów genetycznych może nieść za sobą również trudności emocjonalne a czasem nawet może przyczynić się do problemów w związku np. jeśli chodzi o testy na ojcostwo.

Wyniki testów – co dalej?

Wyniki testów genetycznych nie zawsze są proste do interpretacji, co często utrudnia ich zrozumienie i wyjaśnienie. Dlatego ważne jest, aby pacjenci i ich rodziny zadawali pytania dotyczące potencjalnego znaczenia wyników testów genetycznych zarówno przed, jak i po wykonaniu testu. Interpretując wyniki testów, pracownicy służby zdrowia biorą pod uwagę historię choroby, historię rodziny i rodzaj wykonanego testu genetycznego.

Pozytywny wynik testu oznacza, że laboratorium wykryło zmianę w określonym genie, chromosomie lub białku będącym przedmiotem zainteresowania. W zależności od celu testu wynik ten może potwierdzić diagnozę, wskazać, że dana osoba jest nosicielem określonej mutacji genetycznej, zidentyfikować w przyszłości zwiększone ryzyko rozwoju choroby (takiej jak np. rak) lub zasugerować potrzebę dalszego diagnozowania. Ponieważ członkowie rodziny mają wspólny materiał genetyczny, pozytywny wynik testu może mieć również wpływ na niektórych krewnych osoby poddawanej testom. Ważne jest, aby pamiętać, że pozytywny wynik predykcyjnego lub przedobjawowego testu genetycznego zwykle nie może ustalić dokładnego ryzyka wystąpienia zaburzenia. Również pracownicy służby zdrowia zazwyczaj nie mogą wykorzystać pozytywnego wyniku testu do przewidzenia przebiegu lub ciężkości stanu zdrowia.

Jaki materiał jest wymagany do badania DNA?

Po podjęciu decyzji o przeprowadzeniu badań genetycznych, lekarz lub pielęgniarka może umówić specjalne badanie. Testy DNA wykonuje się zazwyczaj na próbce krwi, włosów, skóry, płynu owodniowego (płynu otaczającego płód w czasie ciąży) lub innej tkanki. Na przykład procedura zwana wymazem policzkowym za pomocą małego pędzla lub wacika bawełnianego, pobiera próbkę komórek z wewnętrznej powierzchni policzka. Próbka jest wysyłana do laboratorium, w którym technicy szukają określonych zmian w chromosomach, DNA lub białkach, w zależności od podejrzewanego zaburzenia. Laboratorium zgłasza wyniki testu na piśmie lekarzowi lub bezpośrednio pacjentowi, jeśli jest to wymagane.

Badania przesiewowe noworodków to również testy DNA

Badania przesiewowe noworodków pod kątem Mukowiscydozy i Fenyloketonurii wykonuje się na małej próbce krwi, którą pobiera się przez nakłucie pięty dziecka. W przeciwieństwie do innych rodzajów testów genetycznych, rodzic zazwyczaj otrzymuje wynik tylko wtedy, gdy jest on pozytywny. Jeśli wynik testu jest pozytywny, potrzebne są dodatkowe badania w celu ustalenia, czy dziecko ma zaburzenie genetyczne.

Zanim dana osoba przejdzie test genetyczny, ważne jest, aby całkowicie zrozumiała przebieg procedury, wszystkie korzyści i ograniczenia wynikające z testu DNA oraz możliwe konsekwencje wyników testu. Proces edukowania osoby o teście i uzyskiwania potwierdzenia chęci jego wykonania nazywany jest świadomą zgodą. Tylko takie testy mają moc prawną (np. w sądzie). Nie jest zgodne z prawem pobieranie włosów lub innych komórek od osoby nieświadomej zamiarów przeprowadzenia testów. Warto zwrócić na to szczególną uwagę jeśli chodzi i niezwykle delikatne sprawy o stwierdzenie ojcostwa.